Las translocaciones recíprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Se llevó a cabo un estudio familiar a partir de un paciente que presentaba múltiples malformaciones congénitas: cuyo análisis cariotípico reveló un cromosoma 7 derivado. Con el objeto de verificar el carácter hereditario de tal alteración cromosómica, se analizaron varios integrantes de la familia, abarcando tres generaciones distintas.

Alexia Andrea Del Puerto Pereira es Licenciada en Genética, graduada en la Universidad Nacional de Misiones, Argentina, en el año 2013.