Beschreibung
Für viele der seltenen genetischen Störungen wie das Bartter-Syndrom gibt es keine heilende Therapie. Viele Patienten mit solchen Störungen werden weitgehend mit symptomatischen Therapien behandelt, und viele von ihnen werden trotz der herkömmlichen, dem behandelnden Arzt allgemein bekannten Therapien weiterhin einige Symptome sowie Wachstumsstörungen und geistige Retardierung aufweisen. Das Auftreten der seltenen genetischen Störung "Bartter-Syndrom" im Irak ist nicht dokumentiert. Neben der historischen Dokumentation dieses Syndroms, insbesondere der frühen Geschichte seiner Dokumentation, wird in diesem Buch ein einzigartiger Fall des klassischen pädiatrischen Bartter-Syndroms in Verbindung mit tief angesetzten Ohren und geistiger Retardierung bei einem irakischen Patienten beschrieben. Die Patientin wurde vor der Überweisung mit einigen traditionellen Therapien behandelt, die ihre Symptome und ihren Zustand verbesserten, doch traten bei ihr einige Nebenwirkungen der Behandlung sowie Wachstumsstörungen und geistige Retardierung auf. Die Literaturauswertung half bei der Empfehlung einer evidenzbasierten Stellungnahme, die den Ersatz eines Medikaments durch ein sichereres und die Hinzunahme einer anderen evidenzbasierten wirksamen Therapie vorschlug.
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Autorenportrait
Aamir Al Mosawi, médecin conseiller principal à la Cité médicale de Bagdad, et chef du siège irakien du Panel international de scientifiques Copernicus. Il est membre de l'Association mondiale des rédacteurs médicaux (WAME). Il a également été membre du conseil consultatif de l'Association internationale des facultés de médecine (IAMC).
